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房间隔缺损是由于原始心房间隔发育、融合、吸收等异常所致。该病的发病率约为活产婴儿的1/,占先天性心脏病发病总数的5%-10%,也是成人最常见的先天性心脏病之一,男女性别比例为1:2。
病理解剖根据胚胎发生,房间隔缺损可分为以下4个类型:1.原发孔型房间隔缺损也称为孔型房间隔缺损,约占15%,缺损位于心内膜垫与房间隔交界处。常合并二尖瓣或三尖瓣裂缺,此时又称为部分型房室间隔缺损。2.继发孔型房间隔缺损最为常见,约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位,亦称为中央型。
3.静脉窦型房间隔缺损约占5%,分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型的缺损位于上腔静脉入口处,右上肺静脉常经此缺损异位引流入右心房。下腔静脉型缺损位于下腔静脉入口处,常合并右下肺静脉异位引流入右心房,此种情况常见于弯刀综合征。4.冠状静脉窦型房间隔缺损约占2%,缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间,造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损常合并左侧上腔静脉残存、左右侧房室瓣狹窄或闭锁完全性房室间隔缺损无脾综合征、多脾综合征等。部分性冠状静脉窦隔缺损可单发或多发。
病理生理
出生后左心房压逐渐高于右心房,房间隔缺损时则出现左向右分流,分流量与缺损大小。两侧心房压力差及心室的顺应性有关。生后初期左、右心室壁厚度相似,顺应性也相近,故分流量不多。随年龄增长,肺血管阻力及右心室压力下降,右心室壁较左心室壁薄,右心室充盈阻力也较左心室低,故分流量增加。由于右心血流量增加,舒张期负荷加重,故右心房.右心室增大(图13-4)。肺循环血量增加压力增高,晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚管腔狭窄,引起肺动脉高压,使左向右分流减少,甚至出现右向左分流,临床出现发绀。
临床表现
症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。缺损小的可无症状,仅在体格检查时发现胸骨左缘第2~3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大,导致肺充血,体循环血流量不足。表现为体形瘦长、面色苍白、乏力多汗、活动后气促和生长发育迟缓。由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染,严重者早期发生心力衰竭。多数患儿在婴幼儿期无明显体征,以后心脏增大,前胸饱满,搏动活跃,少数大缺损分流量大者可扪及震颤。听诊有以下4个特点:
①第一心音亢进,肺动脉第二心音增强。
②由于右心室容量增加,收缩时喷射血流时间延长,肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣,出现不受呼吸影响的第二心音固定分裂。
③由于右心室增大,大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第2肋间近胸骨旁可闻及2-3级喷射性收缩期杂音。
④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时,则在胸骨左下第4-5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音,吸气时更响,呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展,左向右分流可逐渐减少,第二心音增强。固定性分裂消失,收缩期杂音缩短,舒张期杂音消失,但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
辅助检查1.X线表现对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大,以右心房及右心室为主,心胸比大于0.5,肺动脉段突出,肺叶充血明显,主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏冲动而一明一暗的“肺门舞蹈”征心影略呈梨形(图13-5),原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂缺者,左心房及左心室增大。
2.心电图大多数病例有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形,电轴右偏,右心房和右心室肥大、PR间期延长,V1及V3r导联呈rSr’或rsR等,分流量较大者R波可出现切迹。原发孔型房间隔缺损的病例常见电轴左偏及左心室肥大。一般为窦性心律,年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。3.超声心动图M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小,结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向,应用多普勒超声可以估测分流量的大小,估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差,可选用经食管超声心动图进行诊断。动态三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态,观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化,有助于提高诊断的正确率。4.磁共振年龄较大的患者剑突下超声透声窗受限,图像不够清晰。磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及肺静脉回流情况而确立诊断。5.心导管检查一般不需要做心导管检查,当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行有心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房,右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量.右心室和肺动脉压力正常或轻度增高.并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。6.心血管造影临床表现与非创伤性检查能确诊者,心导管检查可省略。导管造影显示造影剂注入右上肺静脉,可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。
治疗小型继发孔型房间隔缺损在4岁内有15%的自然闭合率。鉴于成年后发生心力衰竭和肺动脉高压,宜在儿童时期进行修补。外科手术修补疗效确切,但创伤较大,恢复时间较长。在排除其他合并畸形、严格掌握指征的情况下,房间隔缺损可通过导管介入封堵。
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